Наследственные полиневропатии
НМСН I (демиелинизирующего) и II (аксонального) типов, известные как болезнь Шарко-Мари-Тус, в целом имеют схожую клиническую картину. Заболевание чаще всего дебютирует в первом-втором десятилетиях жизни. В начале заболевания развивается симметричная слабость перонеальной группы мышц, степпаж, затем постепенно появляются атрофии мышц стоп и голеней («ноги аиста») . Слабость и атрофии дистальных мышц нижних конечностей приводят к характерному изменению стоп (формирование «полой» или «конской» стопы, изменение стоп по типу фридрейховских). Икроножные мышцы длительно остаются сохранными.
Слабость в мышцах рук присоединяется через 10-15 лет после начала заболевания. Сенсорные нарушения чаще всего представлены умеренной гипестезией по типу «высоких носков» и «перчаток» . Для наследственных полиневропатий не характерны парестезии и вегетативные расстройства. Болевой синдром редко бывает выражен и чаще всего связан с деформацией стоп и ортопедическими нарушениями. Проксимальные мышцы остаются практически интактными, благодаря чему больные сохраняют способность к самостоятельному передвижению до конца жизни. В 100% случаев выпадают ахилловы рефлексы, позже угасают коленные, затем - карпорадиальные рефлексы.
Клиническая картина синдрома Русси-Леви - фенотипического варианта НМСН IA типа - включает арефлексию, атаксию и тремор. Для синдрома Русси-Леви характерна резко выраженная демиелинизация (скорость проведения по нервам ног не превышает 5-16 м/с) при относительно сохранной функции аксонов (по данным игольчатой ЭМГ денервационный процесс слабо выражен, атрофии затрагивают лишь мышцы стоп, в то время как мышцы голеней остаются относительно сохранными, поэтому для данной формы не характерен степпаж) . В 50% случаев выявляют деформацию стоп по типу фридрейховских (либо высокие своды стоп) , слабость дистальных мышц стоп, гипестезию в дистальных отделах нижних конечностей, нарушение суставно-мышечного чувства, отсутствие сухожильных рефлексов.
В целом течение синдрома Русси-Леви более благоприятное, чем НМСН IA типа, протекающей по типу невральной амиотрофии.
Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования и проявляется рецидивирующими множественными мононевропатиями. Больных обычно наблюдают по поводу частых туннельных невропатий, при этом обращает на себя внимание, что локальная демиелинизация вызывается незначительным сдавлением. При дальнейшем развитии процесса возникает мозаичная симптоматика, связанная с остаточными явлениями после перенесённых туннельных синдромов.
Полиневропатия при порфирии
Острая перемежающаяся порфирия - наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся периодическими приступами болей в животе, которые сочетаются с острым развитием полиневропатии и различными нарушениями со стороны цнс. Приступ, как правило, провоцируется приёмом алкоголя либо лекарственных средств, применением наркоза, стрессом. Характерны острое возникновение болей в животе, диареи с развитием через 2-4 сут тетрапареза. В тяжёлых случаях возникает поражение бульбарных и дыхательных мышц. В большинстве случаев приступ проходит бесследно через 1- 2 мес. Для порфирийной полиневропатии характерно неклассическое распределение сенсорных и моторных нарушений (возможно снижение чувствительности в проксимальных отделах; могут оставаться сохранными сухожильные рефлексы) .
